Birleşmiş Milletler, 11 Kasım 2011 tarihinde aldığı bir kararla 21 Mart tarihinin Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. Böylece Down Sendromu hastalığına da önemli bir farkındalık yaratmış oldu. Tarihin özel birde anlamı var. Down hastalığının temel nedeni 21. kromzonların 2 yerine 3 tane olmasıdır. “+1” de buradan gelmekte. Birleşmiş Milletler 21 Mart (21.03) tarihini seçmesi de bu nedenledir ki çokta güzel bir düşünce. Aşağıda ki sorular da Birleşmiş Milletler’in yayınladığı deklarasyondan düzenlenmiştir.
Sorularımıza başlayalım…
1-Down Sendromu nedir?
En basit tanımıyla Down Sendromu bireyin vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır.
2-Peki ya neden 47 kromozom?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom’unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
3-Down Sendromu ismi nereden geliyor?
Down sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında tarafından tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için mongoloid terimini kullanmıştır. Ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla mongol terimi tümüyle terk edilmiştir. Sendrom, doktorun ismi olan “Down sendromu” olarak adlandırılmaya başlamıştır.
4-Dowm Sendromu kendi içinde kaç çeşide ayrılır?
Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.
Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.
Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadı
5-Down Sendromu’na sebep olan nedenler nelerdir?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
20 yaşında ki bir annede görülme sıklığı 2000’de 1 iken | 35 yaşında ki bir annede görülme sıklığı 350’de 1 orana kadar düşüyor.
6-Down Sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?
Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir. Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılmaktadır. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmektedir. Fakat unutulmamalıdır ki her test size %100 doğruluk oranı vermeyecektir.
7-Down Sendromu’na sahip olan kişilerin özellikleri nelerdir?
Down Sendromlular’da görülen bazı fiziksel özellikler: Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
8-Down Sendromu’nda kişisel gelişim önemli bir rol oynar mı?
Down Sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı kaydadeğer bir gelişmye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Özel Eğitim
Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.
Fizik Tedavi
Fizik tedaviye Down Sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.
9-Down Sendromu’na sahip olan bireyler sosyal hayatta neler yapabilir?
Çok şey. Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Özellikle spor yapmaları onların sosyal yaşama girişini kolayşatırır.
10-Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşar mı?
Down Sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan; acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebeklerdir. Down Sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.
En çok ihtiyaç duydukları ise farkındalık ve koşulsuz sevgi.
“Bizde sizin gibiyiz +1 farkla.”
